说起地中海,大家应该不会太陌生,美丽的风景让大家记住这个地方。地中海周边还有很多的耳熟能详的国家,比如法国、意大利、西班牙、希腊、埃及。比起地中海,地中海贫血却很少被人提起,大部分人也不知道这种疾病。今天为大家讲讲地中海贫血。
什么是地中海贫血?
地中海贫血,又名海洋性贫血,医学上称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血是常见的单基因疾病之一。
之所以珠蛋白生成障碍性贫血被称为地中海贫血,主要因为1925年于意大利发现5例儿童病例,由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊,Cooley医生将这种疾病称为地中海贫血。
简单了解完地中海贫血,大家可能会有一个疑问。地中海贫血能否治愈?接下来,为大家揭晓一下答案。
地中海贫血可以治愈吗?
很遗憾,地中海贫血不能治愈,其本身是一种遗传性疾病,由于基因缺陷导致血红蛋白组成原料珠蛋白生成障碍导致贫血。目前,临床上还不能从基因层面干预此病。地中海贫血治疗的主要目的为维持血红蛋白浓度,保证患者生活质量,防治并发症。
由于地中海贫血易防难治,建议各位父母提前做好相关检查。
做好三项检查,预防地中海贫血
建议做好婚前检查、孕前检查以及产前检查,婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查可以降低重型地贫患儿出生率。如果通过血常规、血红蛋白电泳等检测出地贫,需进一步进行地贫基因检测,明确为何种地贫,进行一定的程度上的干预。