痛风是由于嘌呤这种物质长期代谢紊乱,尿酸分解过多,排泄减少,从而引起血液中的尿酸增高,使身体发生变化的一组异质性(即在性质上并不完全一致)的代谢性疾病。痛风早期主要表现为血清尿酸水平升高,随后又出现反复发作的痛风性关节炎,最终导致出现痛风石(痛风结节)、痛风性肾病等一系列的临床过程。
血液中尿酸长期增高是痛风发生的关键原因。人体尿酸主要来源于两个方面: (1)人体细胞内蛋白质分解代谢产生的核酸和其它嘌呤类化合物,经一些酶的作用而生成内源性尿酸。 (2)食物中所含的嘌呤类化合物、核酸及核蛋白成分,经过消化与吸收后,经一些酶的作用生成外源性尿酸。 尿酸的生成是一个很复杂的过程,需要一些酶的参与。这些酶大致可分为两类:促进尿酸合成的酶,主要为5-磷酸核酸-1-焦磷酸合成酶、腺嘌呤磷酸核苷酸转移酶、磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶和黄嘌呤氧化酶;抑制尿酸合成的酶,主要是次黄嘌呤-鸟嘌呤核苷转移酶。痛风就是由于各种因素导致这些酶的活性异常,例如促进尿酸合成酶的活性增强,抑制尿酸合成酶的活性减弱等,从而导致尿酸生成过多。或者由于各种因素导致肾脏排泌尿酸发生障碍,使尿酸在血液中聚积,产生高尿酸血症。
高尿酸血症如长期存在,尿酸将以尿酸盐的形式沉积在关节、皮下组织及肾脏等部位,引起关节炎、皮下痛风结石、肾脏结石或痛风性肾病等一系列临床表现。本病为外周关节的复发性急性或慢性关节炎,是因过饱和高尿酸血症体液中的单钠尿酸盐结晶在关节,肌腱内及其周围沉积所致。